Sistema de Bibliotecas Universidad de Santander

Cap. 1. Introducción. Cap. 2. Bases cromosómicas de la herencia. Cap.3 Estructura y función de los cromosomas y los genes. Cap.4. Patrones de herencia monogénica. Cap. 5. Herramientas de la genética molecular humana. Cap. 6. Variación genética, poliformismo y mutación. Cap. 7. Los genes en las poblaciones. Cap. 8. El mapa génico humano: mapeo génico y análisis de ligamento. Cap. 9. Citogenética clínica: principios generales y anomalías autosómicas. Cap. 10. Cromosomas sexuales y sus anomalías. Cap. 11. Hemoglobinopatías: modelos de enfermedad molecular. Cap. 12. Base molecular y bioquímica de la enfermedad genética. Cap. 13. Tratamiento de la enfermedad genética. Cap. 14. Genética del sistema inmunitario. Cap. 15. Genética de los trastornos con herencia multifactorial. Cap. 16. Genética del cáncer. Cap. 17. Aspectos genéticos del desarrollo. Cap. 18. Consejo genético. Cap. 19. Diagnóstico prenatal

A nivel científico, los últimos conocimientos acerca de los genes humanos, han redefinido el ambiente de la genética en el análisis, diagnóstico, tratamiento y prevención de la enfermedad. En el plano práctico, la genética se reconoce hoy oficialmente como una ciencia clínica y de laboratorio, lo que refleja la conciencia que existe dentro de la profesión médica acerca de su mayor importancia en la educación y práctica médicas. Además, la genética actual resulta indispensable casi para cualquier rama de la ciencia médica, sea ésta básica o clínica. El objetivo primordial de esta nueva edición, es servir como introducción de los principios de la genética médica para los estudiantes de medicina y otros estudiosos de las ciencias de la salud que requieran un conocimiento práctico de la moderna genética médica. El presente texto proporciona las bases para entender y aplicar los nuevos avances que seguramente ocurrirán durante sus años de ejercicio profesional. Esta edición difiere de las anteriores en que su contenido se ha ampliado para incorporar los más importantes y recientes avances en el conocimiento de los aspectos moleculares de la genética y en sus aplicaciones clínicas. Para ello presenta la genética molecular en el contexto de la genética clásica humana y médica, por lo que se han añadido nuevos capítulos y el libro ha sido revisado extensamente en su totalidad. Como en las ediciones anteriores, cada capítulo termina con un conjunto de problemas (con respuestas al final del libro). Estos problemas ilustran los conceptos principales de la genética humana y médica y proporcionará la oportunidad de familiarizarse con terminología algunas veces poco conocida. También se incluye un glosario de los términos técnicos que se emplean en este libro.